UMR 1211

Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

Directeur : Didier Lacombe

Le projet de recherche de l’unité s’inscrit dans une approche translationnelle et intégrative dite "du lit du malade au laboratoire", visant à décrire la physiopathologie de certaines maladies rares (MR) et "du laboratoire vers le patient", afin de faire bénéficier les patients des avancées de la recherche.

Dans ce laboratoire, cette approche translationnelle suit deux axes de recherche :

•    Le 1er axe concerne les maladies génétiques rares du développement avec le syndrome de Goldenhar ou spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) dont le déterminisme génétique est inconnu, et le syndrome de Rubinstein-Taybi lié à deux gènes connus, CREBBP et EP300.
•    Le second axe de recherche repose sur l’étude du métabolisme énergétique et lipidique dans les dégénérescences spino-cérébelleuses et les Rasopathies (syndrome de Costello et neurofibromatose de type I).

L’expertise internationale de l’unité concernant le diagnostic clinique et moléculaire de ces pathologies
a permis l’identification progressive de nombreux variants génétiques dans plusieurs gènes.
Par ailleurs, elle combine une approche fondamentale visant à élucider les mécanismes moléculaires et cellulaires impliquant les protéines liées à ces pathologies et une approche translationnelle afin de comprendre l’altération de ces mécanismes dans le déterminisme de ces pathologies. Ainsi, elle a mis en évidence des altérations mitochondriales dans certains sous-types de paraplégie spastique héréditaire et d’ataxie héréditaire. Son projet est de comprendre l’importance de la morphologie et de la fonction énergétique mitochondriale dans le développement de ces pathologies.

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